尖头并指
别名：
尖头并指趾畸形综合征,尖头并指趾畸形,尖头并指畸形综合征,尖头并指畸形,尖头并趾畸形综合征,尖头并趾畸形,并指型尖头综合征,Apert综合征
尖头并指(趾)综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征尖头并指(趾)畸形并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等是表现在颅骨和颜面骨的异常且伴有并指(趾)畸形的一组病征。 流行病学： 1906年由Apert报告9例而命名，国外报告本病征已有数百例，英国报告约1/16万日本报告约1/50万的新生儿患有本病征。
病因
本病征病因尚未明，偶见遗传或家族性以往曾认为骨炎、佝偻病羊水中脐带压迫先天性梅毒、风疹等为本病征的原因目前多认为系常染色体显性遗传也可呈隐性遗传。
发病机制：
大约与胚胎8周时中胚层发育缺陷有关。病理改变为颅骨过早融合...
检查
根据临床表现具有颅骨和颜面骨的异常，伴有指(趾)畸形可予以诊断其中并指(趾)呈对称性为本病征的一大特征是诊断的重要条件。
实验室检查：
染色体检查无异常健康搜索血生化检查和血、尿、便常规检查一般正常。
其它辅助...
诊断
根据临床表现具有颅骨和颜面骨的异常，伴有指(趾)畸形可予以诊断其中并指(趾)呈对称性为本病征的一大特征是诊断的重要条件。
实验室检查：
染色体检查无异常健康搜索血生化检查和血、尿、便常规检查一般正常。
其它辅助...
症状部位
症状科室
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