人体内的肌酸，部分来自于食物，部分在体内合成。其存在部位绝大部分(约98%)在肌肉。骨骼肌及心肌含量高于平滑肌。骨骼肌所含肌酸大部分与磷酸结合成磷酸肌酸。磷酸肌酸含有一个高能磷酸键。是能量的储存形式。肾脏疾病时肌酸含量无明显改变，无临床价值，但在广泛肌肉损害疾病时，尿液中肌酸含量增高。
(1)升高：肌营养不良症、皮肌炎与多发性肌炎(多发性肌炎)、类固醇肌病、肌萎缩性侧索硬化症、急性脊髓前角炎、脊髓性进行肌萎缩症、甲状腺功能亢进症、挤压综合征、原发性肾上腺皮质功能减退症(艾迪生病)、类无睾症、肢端肥大症、烧伤、骨折、白血病、糖尿病等。生理性升高见于生长期儿童、妊娠、产后2周、饥饿、生肉饮食等。
(2)减少：大量蛋白限制、肝硬化、甲状腺功能减退症等。
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