小儿遗传性痉挛性截瘫 病因

　　（一）发病原因

　　遗传性痉挛性截瘫病因不明。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性遗传及X染色体连锁遗传。

　　（二）发病机制

　　发病机制至今仍不清楚，有人认为是基因遗传，与酶系统缺陷有关。病理特点为皮质脊髓束变性，有时在大脑中央前回的贝兹（Betz）细胞也可有变性。

　　1.单纯型HSP病理特征 病理特征是中枢神经系统的轴索变性，退行性病变发生于脊髓的侧索和后索，尤其是脊髓胸段皮质脊髓束和薄束，而脊髓小脑束和脊髓丘脑束受损较轻。

　　2.遗传学 自从1986年第1个HSP家族的致病基因被定位以来，近年已发现如下HSP的基因位点。常染色体显性遗传性痉挛性截瘫（AD-HSP）4个基因位点，分别为14q11.2-24、2P21-24、15q11.1及8q23-24，常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫（AR-HSP）2个基因位点，分别为8p12-13及16q243，及X隐性遗传性痉挛性截瘫（XR-HSP）2个基因位点，分别为xq16及xq21-22。近来发现常染色体隐性遗传复杂型HSP的新基因位点在14q12-24。