小儿同型胱氨酸尿症 预防
小儿同型胱氨酸尿症预防_小儿同型胱氨酸尿症怎么调理
各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。本症确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。产前诊断可测羊水细胞的酶活性。遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。
羊膜腔穿刺术（amniocentesis）可于妊娠中期17～20周通过腹壁进行，羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞，经培养后可做酶活性测定或基因分析。此方法造成的胎儿丢失率为0.5%。至今仍然是产前诊断的一个重要手段。
绒毛来自胚胎滋养层，可于妊娠10～12周，通过腹壁吸取绒毛。可用于酶活性测定或基因分析。优点是比羊膜腔穿刺提前了2个月，不必培养，可较早获得产前诊断结果。一旦胎儿患病，孕妇可及时选择人工流产，后续操作比较容易进行，而且可早日解除孕妇的心理负担。
产前诊断的先决条件是对先证者做出准确的诊断，母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测。尤其产前基因诊断，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营养不良症，较常见的是DMD/BMD，但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确，用A病的多态性位点进行B病的基因诊断，势必被引入歧途，导致诊断错误。其次还要避免样品污染，胎儿材料中母源DNA的污染不容忽视。血性羊水常是导致诊断错误的根源之一，严重的血性羊水一定要通过培养去除孕妇的白细胞。绒毛采集后，一定要在倒置显微镜下检查挑选，剔除子宫内膜组织。
由于溶酶体贮积症病情严重，多数疾病无有效治疗方法，预后不良。患儿的出生给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。这种疾病原无有效治疗方法，但多数可在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期做出产前诊断，在优生上具有“预防”的意义。因可在临床上根据明确的产前诊断结果阻止胎儿出生，它不仅是惟一可行的优生措施，而且能减轻家庭及社会的负担，提高人口素质。
- 小儿特发性肺纤维化
- 小儿特发性尿钙增多症
- 小儿特发性室性心动过速
- 小儿特发性血小板减少性紫癜
- 小儿铁粒幼红细胞性贫血
- 小儿铜缺乏症综合征
- 小儿痛经
- 小儿透析失衡综合征
- 小儿脱屑性肺炎
- 小儿外部性脑积水
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
相关疾病
闂傚倸鍊搁崐鎼佸磹閹间礁纾归柟闂寸绾惧綊鏌熼梻瀵割槮缁惧墽鎳撻—鍐偓锝庝簼閹癸綁鏌ｉ鐐搭棞闁靛棙甯掗～婵嬫晲閸涱剙顥氬┑掳鍊楁慨鐑藉磻閻愮儤鍋嬮柣妯荤湽閳ь兛绶氬鏉戭潩鏉堚敩銏ゆ⒒娴ｈ鍋犻柛搴㈡そ瀹曟粓鏁冮崒姘€悗骞垮劚濡稓寮ч埀顒佺節閻㈤潧孝闁稿﹥鎮傞、鏃堝煛閸涱厾顔愰梺鍝勵槹閸╁﹪鐓浣瑰弿濠电姴鎳忛鐘崇箾閹寸姵鏆€规洏鍔戦、娆撳礂婵傚憡鏆橀梻鍌氬€搁崐鎼佸磹閸濄儮鍋撳鐓庡闁逞屽墯绾板秴顭垮鈧幃楣冩倻閽樺鐤€闂佸搫顦ḿ锟犲船閸洘鈷戦柛婵嗗瀹告繈鏌涢悩铏磳鐎规洏鍨介弻鍡楊吋閸″繑瀚奸梻浣告啞缁诲倻鈧凹鍙冨畷鎺楀Ω閳哄倻鍘遍梺鍝勫€藉▔鏇㈡倿閹间焦鐓欐い鏃€鏋婚懓鍧楁煙椤旇娅婇柟顔荤矙閹晫鍠婃径灞界哎闂傚倸鍊风欢姘跺焵椤掑倸浠滈柤娲诲灡閺呭爼顢氶埀顒勫蓟閿濆鏅查柛鈩冪懅閻ゅ嫰鎮楃憴鍕闁哥姵鐗犻妴浣肝旈崨顓犲姦濡炪倖甯婇懗鍫曘€呴柨瀣ㄤ簻闁哄稁鍋勬禒锕傛煃闁垮鐏撮柡宀€鍠栭幊鏍煛娴ｉ鎹曢梻浣告啞濮婂綊鏁冮姀銈呰摕婵炴垯鍨瑰Λ姗€鎮归幁鎺戝濞寸厧娲幃妤呭垂椤愶絿鍑￠梺鎸庢磸閸庢娊骞戦姀鐘斀闁糕檧鏅滈崓闈涱渻閵堝棙灏靛┑顔芥尦閻涱喖顓奸崱鏇犵畾闂佺粯鍔︽禍婊堝焵椤掍胶澧い顐㈢箻閹兘骞忛弮鎾剁М妤犵偞甯掕灃闁逞屽墰缁牓宕掑┃鎯т壕闁稿繐顦禍楣冩⒑閸涘﹥澶勯柛鎾寸洴瀹曘垽骞樼紒妯轰画濠电姴锕ょ€氼噣鎯岄幒鏂哄亾鐟欏嫭绀冪紒顔肩焸閸┿儲寰勯幇顒夋綂闂佺粯锚绾绢參鍩€椤掑澧紒缁樼箞閹粙妫冨ù璁圭秮閺屻倝鎮烽弶搴撴寖婵犮垼顫夊ú婊堝箯閻樿鍦偓锝庡亝閺夋悂姊绘担铏瑰笡闁挎氨鈧鍠栭悥濂哥嵁閺嶎厼绠涙い鏂垮⒔閿涙粓姊鸿ぐ鎺戜喊闁告瑥楠搁埢鎾斥堪閸喓鍘搁悗鍏夊亾閻庯綆鍓涢惁鍫ユ倵鐟欏嫭绀€闁绘牕銈稿畷娲焺閸愨晛顎撻梺闈╁瘜閸樿櫣鑺遍幘顔解拻闁稿本鐟чˇ锔剧棯缂併垹寮鐐诧躬楠炴﹢宕滄担铏瑰帬闂備礁婀遍搹搴ㄥ窗閺嶎厽鍋傛慨妞诲亾闁哄瞼鍠愬ḿ蹇斻偅閸愨晩鈧秹姊虹粙娆惧剱闁告梹鐟╁璇测槈濡攱鐎婚棅顐㈡祫缁茬偓鏅ラ梻鍌欐祰椤曟牠宕板Δ鍛仭鐟滃繐危閹版澘绠婚悗娑櫭鎾绘⒑閸︻厾甯涢悽顖氾攻缁旂喖寮撮姀鈾€鎷绘繛杈剧到閹虫瑨銇愰幒鎴濈彉濡炪倖甯掗崐濠氭儗濞嗘挾鍙撻柛銉ｅ妽閳锋帗銇勯埡浣哥骇缂佺粯绻冪换婵嬪磼濠婂喚鏉搁梻浣虹帛閹稿鎮烽埡渚囧殨闁割偅娲栭柋鍥ㄧ節闂堟稒顥戦柟绋垮暟缁辨挻鎷呴崜鎻掑壍閻庤娲滈弫濠氬箚閳ь剚銇勮箛鎾跺⒈闁轰礁娲弻锝夊箛閻楀牊閿梺缁樻尵閸犳牕顫忓ú顏勪紶闁告洦鍣ḿ鍫曟⒑缁嬪尅鏀绘い銊ョ墦瀹曟岸骞掗幋鏃€鐎婚梺鐟邦嚟閸嬫稓澹曢鐐粹拺闂傚牊绋堥惇瀣煟韫囨梻绠炲┑鈩冩倐閸╋繝宕掑Δ浣割伖闂傚倷绀侀幉锛勬崲閸屾壕鍋撳鐓庡箹闁挎洏鍨介獮宥夘敊閸撗嶇床闂佽鍑界紞鍡涘磻閸曨垱鍊堕柟缁㈠枟閻撴洟鏌嶉悷鎵虎闁诲浚浜弻鐔碱敍濞戞瑯妫冮梺绯曟櫔缁犳捇宕洪埀顒併亜閹烘垵顏╅柛鎴犲█楠炴牕菐椤掆偓婵′粙鏌ｉ幘瀵告噰婵﹥妞介、姗€濡歌閺嗙姵绻濋埛鈧崱鈺佹闂傚洤顦遍惀顏堫敇閵忊剝鏆犻柣搴㈢啲閹凤拷 xlyd-999