黏多糖贮积症Ⅰ型 诊断

　　根据本型特殊的临床表现，结合家庭发病史、病理改变及有关实验室检查，即可确诊。

　　但必要与其他几型黏多糖贮积症仔细鉴别(表2，3)，尤其多糖贮积症Ⅳ型、软骨发育不全仔细鉴别(表4)。