黏多糖贮积症Ⅷ型

别名: 粘多糖病Ⅷ型,粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型

  本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常,尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征,与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。

病因

  (一)发病原因 本病为常染色体隐性遗传。(二)发病机制 硫酸类肝素及硫酸角质素含有一个共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺,而硫酸-N-乙酰半乳糖胺仅限于硫酸角质素,此两……

症状

  一般2~3岁发病,身材较同龄矮小,上部较短,肢体相对长,部分患者可关节肿大,以膝关节为主。患者面容多异常,表现为鼻梁低平,眼距增宽,智力低下。角膜正常,毛发多而……

诊断

  本型鉴别诊断与Ⅳ型相同。……

并发症

  可并发关节肿大,肝脾轻度肿。……

治疗

  (一)治疗 同黏多糖贮积症Ⅰ型。(二)预后 较好,多能活到成人。部分肝脏肿大者10岁前可死亡。……

预防

  糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

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