小儿黏多糖贮积病Ⅳ型
别名：
小儿Brailsford-Morquio综合征,小儿Brailsford综合征,小儿Morquio综合征,小儿畸形性软骨-骨营养不良,小儿离心性软骨发育不良,小儿硫酸角质尿症,小儿莫尔基奥综合征,小儿莫尔库综合征,小儿黏多糖累积病Ⅳ型,小儿粘多糖增多症Ⅳ型
病因
（一）发病原因 本病又称莫尔基奥（Morquio）综合征，为常染色体隐性遗传病。（二）发病机制 本病征主要为N-乙酰半乳糖胺6-SO4脂酶缺乏所致，近来也有报告……
症状
男女均可患病，生后正常1岁后临床症状明显，骨骼的改变和生长障碍最为突出。其特征为扁椎骨，膝外翻，胸腰段后突，躯干短小伴有四肢和胸部畸形。至6岁生长停滞而呈侏儒样……
诊断
诊断 1.根据临床特征 特殊面容和体征、X线片表现以及实验室检查，可以作出诊断。2.家族史 有黏多糖病人的家族史对早期诊断有帮助。鉴别 与黏多糖Ⅰ型鉴别。X线改……
并发症
发展为四肢瘫，呈侏儒样，可引起心脏并发症。晚期出现压迫性截瘫和呼吸麻痹。……
治疗
西医治疗 除对症处理外，无特效治疗，行走困难者需矫形手术。以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。……
预防
在妊娠期穿刺羊水进行检查：①在羊水中可发现黏多糖增多（但在妊娠16周以前并无诊断意义）；②羊水细胞培养后，对成维细胞进行分析，可做出早期诊断，从而早期终止妊娠。……