黏多糖贮积症Ⅶ型

别名: β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,戈尔伯杰综合征,粘多糖病Ⅶ型,粘多糖增多症Ⅶ型,粘多糖贮积病Ⅶ型

  本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,虽然生化缺陷相同,但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。

病因

  (一)发病原因 本病的病因是常染色体隐性遗传。(二)发病机制 本病的发病机制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏。基因定位在7q21.23~q22。除硫酸角质素外,……

症状

  生后不久就出现特殊容貌,肝脾肿大和生长迟缓,以后可出现反复呼吸道感染、反应迟钝、驼背和其他畸形。面容粗陋,两眼间距增宽,扁平鼻梁,上颌突出。角膜周边可有细微的基……

诊断

  本病的鉴别诊断可以参看黏多糖贮积症Ⅰ型。……

并发症

  本病可并发肝脾肿大,脐疝或腹股沟疝,多次发生呼吸道感染。明显的智力低下,主动脉狭窄。脑积水,尚有新生儿黄疸和血小板减少。……

治疗

  (一)治疗 无特殊疗法。严重畸形者可酌情给予手术矫形,反复呼吸道感染和心力衰竭者,均应施行有效的对症治疗。(二)预后 较好,大多可存活到成人。……

预防

  糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

相关疾病