小儿手-心畸形综合征 诊断

　　诊断

　　1.家系调查 对兼有房间隔缺损等先天性心脏病和以上肢，尤其拇指发育不全和缺陷的病例进行家系调查。有一个家族中四代9人发病。

　　2.超声心动图、心导管、心电图、X线、染料稀释曲线等检查，以确定先天性心脏病类型。

　　3.骨骼X摄片和染色体检查。

　　鉴别

　　本病征应与马方综合征、范可尼贫血、伸舌样痴呆及其他染色体异常所致的上肢-心脏畸形相鉴别。