小儿先天性红细胞生成异常性贫血 诊断

　　诊断

　　根据临床表现和实验室检查确诊。CDA的诊断主要依据以下几点：良性、正色素性、难治性单纯贫血伴持续或间断性黄疸；网织红细胞不高；骨髓红系明显增生，且有典型的形态学改变，粒系、巨核系细胞正常；可有地中海贫血样红细胞珠蛋白肽链的异常、HEMPAS抗原和i抗原的变化；可有阳性家族史。

　　鉴别

　　须与其他造血异常性贫血鉴别，如再生障碍性贫血、红白血病、骨髓硬化症和核蛋白合成障碍包括维生素B12或叶酸缺乏。Ⅱ型的血清酸溶血试验阳性，须与阵发性睡眠性血红蛋白尿鉴别，各型之间的鉴别有时很困难。