小儿血友病 诊断

　　诊断

　　根据出血症状、病史和家族史即能初步确立血友病的诊断，进一步的出、凝血方面的有关检查可以印证诊断。血友病甲、乙、丙的鉴别可用凝血酶原消耗试验和凝血活酶生成试验的纠正试验来鉴别。如需做遗传咨询或产前诊断时，可进一步做基因分析。

　　鉴别

　　本病需注意与vWD相鉴别，后者因vWF质或量的异常引起血小板功能障碍，可借助于阿司匹林耐量试验、血小板对瑞斯托霉素的诱导无凝集反应及vWF因子抗原（vWF∶Ag）测定等鉴别。 1ml正常血浆所含的凝血因子的总量被定义为1个单位的因子。用活性的百分数表示因子的水平，即100%的水平（1U/ml）等于1ml正常血浆中因子的活性。根据FⅧ或FⅨ的水平将血友病分为4型。

　　1.血友病甲和血友病乙的鉴别诊断 血友病甲与血友病乙的临床出血表现和家族遗传形式类似，两者APTT皆延长，难以鉴别。TGT和纠正试验可以鉴别两者。最可靠的诊断手段是FⅧ∶C测定辅以vWF∶Ag测定和FⅨ∶C测定辅以FⅨ∶Ag测定。

　　2.与获得性因子缺乏症的鉴别 获得性因子缺乏症常见的是获得性FⅧ缺乏症，而获得性FⅨ缺乏症少见，临床表现和血友病相似，但出血程度较重，较多发生在妊娠女性、恶性肿瘤和免疫功能异常的患者。实验室检查APTT延长，小量的正常血浆不能纠正，测定抑制物滴度可以明确诊断。但应注意的是重型血友病患者长期应用因子替代治疗，可产生因子抑制物，血友病甲发生因子抑制物的发生率远高于血友病乙的发生率，此类患者治疗非常困难，出血死亡率高。

　　3.与血管性血友病的鉴别 此类疾病特别应与血友病甲相鉴别，其特点是有或无家族史，有家族史者符合常染色体显性遗传或隐性遗传规律，男女均可发病，出血症状类似血友病。实验室检查：出血时间延长、阿司匹林耐量试验阳性、瑞斯托霉素（Ristocetin）诱导血小板聚集、APTT延长、FⅧ∶Ag下降或正常、vWF:Ag减低或正常（如正常需进一步检查是否为变异型）。