维生素D缺乏性佝偻病 诊断

　　诊断

　　佝偻病的诊断主要依据VD缺乏史和临床症状与体征，有条件的可测生化及摄X线片。

　　VitD缺乏史是指①母孕期或妊娠晚期摄入含VitD食品少或无，日光照射少及有缺钙症状者。②冬春季出生儿、乳儿期人工喂养、未加服VC制剂、未投辅食或少或不合理、日光照射时间少（即户外活动少）或不足等。乳儿期佝偻病可涉及母乳史，2～3岁者则与母孕史无关。

　　佝偻病诊断标准如下。

　　1、病期

　　⑴VitD缺乏期或VD缺乏开始期：此期是佝偻病临床症状尚未出现之前，可有VD缺乏史，生化可见25-（OH）D3低于25nmol/L，或1，25-（OH）2D3处于低限以下。（正常值血清内25-（OH）D3为27.5～170nmol/L（11～68ng/ml））1，25-（OH）2D3为75～150pmol/L（30～60pg/ml）。

　　⑵初期：临床有神经精神症状或伴有轻度颅骨软化和轻度患珠、“手镯”，血钙、血磷轻度下降，碱性磷酸酶轻度上升。X线片所见为正常或初期改变。年龄多在3～4个月，季节多在入冬之后。

　　⑶激期：有神经精神症状，颅骨软化，明显的患珠或“手镯”。血钙、磷明显下降，碱性磷酸酶明显上升。X线片呈各型激期改变。好发年龄在7～8月至2岁左右，季节多在冬春季。

　　⑷恢复期：上述神经精神症状和体征经治疗和日光照射后均有明显好转。血钙、磷回升，碱性磷酸酶下降。X线片呈各类恢复期表现。年龄同激期，季节我在晚春、夏季、早秋季。

　　⑸后遗症期：此期无上述症状及活动性骨骼改变，仅遗留不同程度的骨骼畸形。血生化正常，X线片恢复正常。年龄约在3岁以后。

　　2、沉重度　　按骨骼畸形分为：

　　⑴轻度：方颅、轻度串珠和郝氏沟，轻度“O”腿（站立、两足并拢，膝关节距离在3cm以下）。

　　⑵中度：颅骨软化，明显患珠和“手镯”及郝氏沟，中度“O”型腿（膝关节距离在3cm～6cm），“x”型腿在中度以上（站立时两膝关节并拢，两踝距离在3cm以上。）。

　　⑶重度：影响生理功能和运动功能。如圆百钝的串珠、手镯，明显的郝氏沟和鸡胸，以及影响步态的“O”型腿和“x”型腿，或伴有病理性骨折。

　　鉴别

　　1、肾性骨营养障碍（renal osteodystrophy），或称肾性佝偻病（renal rickets）。病因为先天性肾发育不全、多囊肾、尿路阻塞所致的肾盂积水、慢性肾炎或肾盂肾炎等所致的慢性肾功能障碍，皆可导致1，25-（OH）2D3生成减少，致使佝偻病发生并引起骨畸变。血清钙常减低而血清磷显着高水平。本病影响机体正常发育，易导致侏儒状态。血钙虽代，但很少出现手足搐搦症，这是由于代谢性酸中毒及低蛋白血症，血中游离钙相对增高所致。X线片多见骨质普遍疏松、脱钙，长骨端出现佝偻病样改变。骨干和骨盆出现纤维囊性变化。应用一般剂量的VD治疗无效，应用1，25（OH）2D30.04μg/kg/d可收到明显疗效。

　　2、肾小管性酸中毒

　　3、低血磷抗VD性佝偻病

　　4、范可尼综合症

　　5、抗癫痫药物引起的佝偻病　　长期口服抗癫痫药物如苯巴比妥钠、苯妥英钠等，可引起低血钙症。其机理认为上述药激活了肝细胞微粒体氧化酶系统的活性，导致对各种类固醇激素分解代谢功能增加，形成无活性代谢产物随胆汁或尿排出。肝内25-（OH）D3分解亦增加，从而使1，25-（OH）2D3产生减少，造成低钙血症及佝偻病的发生。长期应用抗癫痫药时，应每周投VD6，000～10，000IU，可以预防。