小儿糖原贮积病Ⅲ型

别名: 小儿CoriⅢ型糖原累积综合征,小儿Cori病,小儿Forbes病,小儿Forbes综合征,小儿局限性糊精病,小儿局限性糊精沉积病,小儿糖原累积病Ⅲ型,小儿脱支酶缺乏症,小儿脱支酶糖原贮积病

  糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅲ型(Glycogen storagy disease type Ⅲ)即CoriⅢ型糖原贮积综合征,又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病、局限性糊精病(Limited dextrinosis)、脱支酶糖原贮积病(Debrancher glycogen storage disease)、Forbes综合征等。

病因

  (一)发病原因 已经证实糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷而发生糖原贮积病,可分为12种类型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主,……

症状

  本型临床症状远较GSD-Ⅰ为轻缓,甚少发生严重低血糖。患儿以生长迟缓和肝大为主诉,且常在4~6岁时出现脾大,但单凭体检不能与GSD-Ⅰ相鉴别。不少患儿除肝脏外,……

诊断

  诊断 空腹肾上腺素或胰高血糖素试验反应差,若进食数小时后再做试验,则反应正常。红细胞或白细胞中酶的测定(脱支酶活性的测定均较正常人明显降低,多数仅50%或更低)……

并发症

  生长迟缓,出现脾大,少数呈进行性肌病。个别患儿病情持续发展至肝硬化、肝功能衰竭。罕见低血糖发作。……

治疗

  西医治疗 本病的最佳饮食治疗方案仍在探索中。可以在日间给予高蛋白饮食,夜间予以鼻饲高蛋白液体;也可采用与治疗GSD-Ⅰ相似的高淀粉饮食。经恰当的饮食治疗后,患儿……

预防

  检测培养的羊水细胞或绒毛细胞中的脱支酶可以提供产前诊断依据,可用的方法包括:①免疫印迹分析;②脱支酶活力的定性或定量法。由于这两种细胞中脱支酶活力相对均较低,因……

疾病部位

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