骨髓-胰腺综合征
别名：
骨髓-胰腺综合症
骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征，是一种线粒体病，由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。
病因
(一)发病原因 常染色体显性遗传，红细胞酶缺陷。(二)发病机制 是由于线粒体DNA的重大缺乏或重排所致。……
症状
临床特点除出生不久即发现贫血，还有胰腺外分泌功能不全，乳酸水平增高，偶有乳酸性酸中毒，最后发生肝肾功能衰竭。根据本病的特点，一般不难做出铁粒幼细胞贫血的诊断。但……
诊断
本病需与地中海贫血鉴别。而地中海贫血患者可同时伴发铁粒幼细胞贫血。由于珠蛋白合成显著减少，多余的血红素可反馈抑制ALA合成酶，导致铁粒幼细胞贫血。……
并发症
肝、肾功能衰竭是常见的合并症。……
治疗
(一)治疗 本病缺乏有效的治疗方法。(二)预后 预后多较差。病变程度较轻者生存期较长，有人报道20岁以上仍生存者其贫血可恢复。……
预防
目前暂无相关资料……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
- 暂无
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