小儿珠蛋白生成障碍性贫血

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病因

　　（一）发病原因　人类各种血红蛋白的合成是由其相应的珠蛋白基因专一性控制。正常人血红蛋白（Hb）中的珠蛋白有4种肽链，即α、β、&gamma……

症状

　　1.α-珠蛋白生成障碍性贫血 感染和（或）氧化性药物可诱发或加重溶血性黄疸，甚至“溶血危象”，类似红细胞G6PD缺陷症临床表……

诊断

　　诊断　根据婴儿期开始呈慢性进行性贫血、脾脏肿大和特殊面容，外周血红细胞形态改变，红细胞渗透脆性减低和（或）阳性家庭史，应高度怀疑本病，进一步作血红蛋白电泳、基因……

并发症

　　可并发黄疸、肝脾肿大、胆石，可并发溶血危象、水肿、腹水、贫血、骨骼改变，生长发育停滞，常并发支气管或肺炎，并发含铁血黄素沉着症，造成脏器损害，并发心力衰竭、肝纤……

治疗

　　西医治疗　1.一般治疗 适当注意休息和营养。预防感染可防止贫血加剧。轻型病例无明显症状者仅给予一般治疗即可。2.对症治疗（1）输血：是重型β-珠蛋白生……

预防

　　本病为遗传性疾病，开展人群普查，遗传咨询，做好婚前指导工作，避免患者之间联姻对预防本病均有重要意义。近年来采用新生儿脐血做pH 8.34不连续醋纤膜微量电泳，可……

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疾病部位

• 全身

疾病科室

• 输血科
• 小儿科

疾病症状

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疾病检查

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• 血常规
• 骨髓红细胞系统
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