小儿β地中海贫血

病因

　　（一）发病原因　1.病因 β珠蛋白基因位于11号染色体短臂1区2带（简记：11P12），本病除少数几种为几个核苷酸缺失外，绝大部分都是点突变（单个核苷……

症状

　　患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4周……

诊断

　　诊断　根据临床表现和血液检查特别是HbF含量增高及家系调查可确诊，有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断。鉴别　本病需与以下疾病鉴别：1.缺铁性贫血 需注意与发生……

并发症

　　可并发黄疸、肝脾肿大、胆石，可并发溶血危象、水肿、腹水、贫血、骨骼改变，生长发育停滞，常并发支气管或肺炎，并发含铁血黄素沉着症，造成脏器损害，并发心力衰竭、肝纤……

治疗

　　西医治疗　1.治疗原则 轻型地中海贫血不需治疗；中间型α地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物，中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术。中间型β地中……

预防

　　积极开展优生优育工作，以减少/控制“地中海贫血”基因的遗传。1.婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地……

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疾病部位

• 全身

疾病科室

• 输血科
• 小儿科

疾病症状

• 急性贫血
• 重度贫血
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• 重度贫血
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• 脾肿大
• 肝肿大
• 食欲异常
• 紫绀
• 红细胞寿命缩短
• 口唇苍白

疾病检查

• 血常规
• 骨髓红细胞系统
• 骨髓巨核细胞数和分类
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• 骨髓有核细胞计数
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地中海贫血 知识

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