Austin型幼儿脑硫脂病
别名：
Austin型异染性脑白质营养不良
病因
(一)发病原因 遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。(二)发病机制 本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3……
症状
从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常，烦躁不安，共济失调，动作不协调或出现步态异常，多数病例可出现肌张力低下，偶尔也可出痉挛性截瘫。病变持续一年以……
诊断
在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。……
并发症
本病可并发眼球震颤、小脑病变体征，抽风、视神经萎缩失明，还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调，偶尔也可出痉挛性截瘫。……
治疗
(一)治疗 无特效疗法，主要是对症治疗。(二)预后 预后不良，多在4～6岁内死亡。……
预防
提高人口素质，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率。针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
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