小儿遗传性共济失调

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病因

　　（一）发病原因　1863年描述的Friedreich共济失调（FRDA）是一种最常见的早发型常染色体隐性共济失调。最基本的临床表现为青少年起病（青春期到25岁之……

症状

　　1.弗里德里希共济失调 本病多在5～18岁发病，少数可迟至30岁发病。隐性遗传者起病较显性遗传者早。同胞的发病年龄相近。男女大致相等。隐匿性起病，病程呈缓慢进行……

诊断

　　诊断　本病的诊断主要依据典型临床表现及阳性家族史。有助于对本病的诊断。本病的诊断要点是：①青少年期缓慢进展性共济失调；②构音障碍；③腱反射消失与晚发性痉挛性截瘫……

并发症

　　可出现视神经萎缩,智力低下,弓形足,脊柱后凸或侧凸,心肌病，可发生心力衰竭和心律失常,糖尿病,伴有白内障，蓝巩膜，反复呼吸道感染,并发恶性肿瘤。橄榄桥小脑萎缩可……

治疗

　　西医治疗　对大多数遗传性共济失调尚缺乏特效治疗。以体疗、按摩、理疗等改善症状为主。内科治疗不能改变病程，期望寻找调控氧化应激或直接影响frataxin表达的治疗……

预防

　　应对病人及其家属进行遗传咨询并应做基因检测。……

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• 共济失调 知识
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疾病部位

• 头部

疾病科室

• 小儿科

疾病症状

• 肢体运动不协调
• 脊柱和四肢畸形
• 感觉障碍
• 肢体运动不协调
• 脊柱和四肢畸形
• 感觉障碍
• 共济失调
• 言语紊乱
• 毛细血管扩张症
• 心力衰竭
• 心律失常
• 吞咽困难
• 尿失禁与遗尿

疾病检查

• 血常规
• 脑脊液(Kahn)氏沉淀试验
• α-巯基乙醇试验

相关疾病

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