黏多糖贮积症Ⅲ型

别名: 山菲利普综合征,粘多糖病Ⅲ型,粘多糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型

  本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型,其特征为反应迟钝程度很严重,但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病,侏儒也不明显,亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有肝脾肿大,也很轻微。

病因

  (一)发病原因 病因为常染色体隐性遗传。(二)发病机制 根据成纤维细胞混合培养结果,可将本病分为A、B、C、D四型。A型是由于溶酶体乙酰肝素-N-硫酸酯酶缺乏引……

症状

  进行性智力低下是本症的最显著特征。生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后,智力低下一般在4~7岁出现,10岁时已很严重。在智力低下进行性加重的同时,可出现进行性……

诊断

  鉴别诊断的注意事项与黏多糖贮积症Ⅰ型相同。……

并发症

  本病可并发,痉挛性四肢瘫、攻击性行为等。即使有肝脾肿大,也很轻微。……

治疗

  (一)治疗 同黏多糖贮积症Ⅰ型。加强出生前诊断为本症的惟一预防措施。(二)预后 可能在儿童期死亡,也可存活较长,多死于呼吸道感染。……

预防

  糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾……

疾病部位

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