小儿帕套综合征

别名: 小儿13号染色体三体型综合征,小儿13-三体综合征,小儿Patau综合征,小儿帕套综合症

  帕套综合征即13-三体综合征(trisomy 13 syndrome),1966年才被确认为13号染色体三体综合征,也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。

病因

  (一)发病原因 本病为染色体畸变疾病,病因仍不清楚。(二)发病机制 通常发现13-三体综合征的孕母妊娠年龄分布存在25岁和38岁两个高峰,似乎后一个高峰与孕母的……

症状

  多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重,出现生长发育障碍、喂养困难、常常窒息,生活力差、智能迟钝、肌张力低下,常有呼吸暂停及运动性惊厥发作,伴有脑电图高……

诊断

  诊断 13-三体综合征的诊断主要依据细胞遗传学检查及临床特征的表现。鉴别 与其他染色体畸变疾病相鉴别,如21-三体、8-三体、9-三体综合征,做细胞染色体检查可……

并发症

  生长发育障碍、喂养困难,常发生窒息、呼吸暂停及运动性惊厥发作,伴有多发性畸形,多伴有先天性心脏病,消化道、泌尿系、生殖系畸形等。……

治疗

  西医治疗 患儿大多在2~3个月死亡,只有极个别病人活过儿童期。嵌合型患者的存活期则比较长。无有效治疗方法。存活的患儿生活能力差,由于面部畸形不易喂养。常见窒息、……

预防

  13-三体综合征的病因仍不清楚,参照遗传病的有关预防措施:1.禁止近亲结婚。2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。3.携带者的检出 通过群体普查、家系……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

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