染色体畸形

染色体畸形指细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形,但亦有很多染色体异常不表现任何形态与结构异常。但在生育后代时候会有一定比率的胎儿畸形。

病因

染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离,或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

检查

  孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常,可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。

  染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或染色体

  主要根据患儿的特征性症状...

诊断

  孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常,可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。

  染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或染色体

  主要根据患儿的特征性症状...

症状部位

症状科室

相关症状

相关疾病

症状检查

染色体

染色体 知识