小儿神经纤维瘤病

别名: 小儿多发性神经纤维瘤病,小儿雷克林霍曾病,小儿雷克林霍曾氏病

  本病为神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)中最常见的一种综合征,是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常,有时也波及中胚层或内胚层发育的器官。 由于受累的器官、系统不同,临床表现多种多样。目前已知此类疾病多达40余种,但常见的只有3种,即神经纤维瘤病、结节性硬化症及脑面部血管瘤病(Sturge-Weber综合征)。 这些疾病多表现为常染色体显性遗传,有一个较高的、不完全的外显率。目前对这类疾病的病因了解得还不清楚,可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。

病因

  (一)发病原因 为常染色体显性遗传,外显率变异性较大。目前已知本病在染色体上的基因定位,Ⅰ型在17染色体上(17q11);Ⅱ型在22染色体(22q11&rarr……

症状

  1.皮肤改变 咖啡牛奶斑是本病的重要体征,出生时即可发现,为一些浅棕色(咖啡里加牛奶的颜色)斑,大小不等,形状不一,不隆起于皮肤,不脱屑,感觉无异常,除手掌、足……

诊断

  诊断 1.Ⅰ型神经纤维瘤病 具有下列2项或2项以上:(1)6个或6个以上咖啡牛奶斑,青春期前直径大于5mm,青春期后15mm。(2)腋窝雀斑。(3)视神经胶质瘤……

并发症

  神经纤维瘤可能阻塞脑血管致使偏瘫和智力障碍。由于本病的严重性和不确定性,所以存在心理障碍是不足为怪的。NFⅠ病人中恶性肿瘤也是值得注意的问题。神经纤维瘤偶尔分化……

治疗

  西医治疗 当肿瘤压迫神经系统有临床症状时,可行手术切除,放射治疗无效。1.Ⅰ型神经纤维瘤病 无特殊治疗,当肿瘤生长迅速且有剧痛时应切除以防恶变。对丛状神经纤维瘤……

预防

  通过对某一改变的DNA序列进行特征性单链构象多态性分析,为检查胎儿DNA提供了精确的产前检查方法。在家族病例中(有受累及未受累的家族成员)利用连锁分析加之产前诊……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

相关疾病

纤维瘤病

神经纤维瘤

神经纤维瘤病