小儿神经纤维瘤病
别名:
小儿多发性神经纤维瘤病,小儿雷克林霍曾病,小儿雷克林霍曾氏病
病因
(一)发病原因 为常染色体显性遗传,外显率变异性较大。目前已知本病在染色体上的基因定位,Ⅰ型在17染色体上(17q11);Ⅱ型在22染色体(22q11&rarr……
症状
1.皮肤改变 咖啡牛奶斑是本病的重要体征,出生时即可发现,为一些浅棕色(咖啡里加牛奶的颜色)斑,大小不等,形状不一,不隆起于皮肤,不脱屑,感觉无异常,除手掌、足……
诊断
诊断 1.Ⅰ型神经纤维瘤病 具有下列2项或2项以上:(1)6个或6个以上咖啡牛奶斑,青春期前直径大于5mm,青春期后15mm。(2)腋窝雀斑。(3)视神经胶质瘤……
并发症
神经纤维瘤可能阻塞脑血管致使偏瘫和智力障碍。由于本病的严重性和不确定性,所以存在心理障碍是不足为怪的。NFⅠ病人中恶性肿瘤也是值得注意的问题。神经纤维瘤偶尔分化……
治疗
西医治疗 当肿瘤压迫神经系统有临床症状时,可行手术切除,放射治疗无效。1.Ⅰ型神经纤维瘤病 无特殊治疗,当肿瘤生长迅速且有剧痛时应切除以防恶变。对丛状神经纤维瘤……
预防
通过对某一改变的DNA序列进行特征性单链构象多态性分析,为检查胎儿DNA提供了精确的产前检查方法。在家族病例中(有受累及未受累的家族成员)利用连锁分析加之产前诊……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
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