小儿弹性假黄瘤

别名: 小儿Darier-Grnblad-Strandberg综合征,小儿Gronblad-Strandberg-Touraine综合征,小儿Gronblad-Strandberg综合征,小儿Touraine综合征,小儿弹性纤维假黄瘤,小儿弹性痣,小儿假性弹性黄色瘤病,小儿皮肤假性黄色瘤,小儿全身弹力纤维碎裂症,小儿系统性弹力纤维病,小儿遗

  弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病,又称皮肤假性黄色瘤(pseudoxanthoma elasticum)、营养不良性弹力纤维病(elastosis dystrophica)、系统性弹力纤维病(systemic elastic disease)、全身弹力纤维碎裂症(generalized elastorrhexis)、遗传性弹力纤维营养不良症(hereditary elastodystrophy)、Gr?nblad-Strandberg综合征(Gr?nblad-Strandberg syndrome)、Grnblad- Strandberg-Touraine综合征、Touraine综合征、Darier-Gr?nblad-Strandberg综合征等。本病征是一种罕见的全身结缔组织病,呈广泛的弹性组织变性。本综合征具有4个特征:皮肤假性弹性黄色瘤;视网膜血管样条纹;复发性严重的消化道出血;脉搏减弱。

病因

  (一)发病原因 弹性假黄瘤原因未明。本病系弹力组织受累的一组遗传性疾病,以弹力纤维变性为特点,皮肤、心血管和眼具有特殊变化。(二)发病机制 本病症为全身结缔组织……

症状

  任何年龄均可发病,大多发病于30岁以前,也有幼年发病的。1.皮肤损害 颈侧、锁骨下、腋、腹壁、腹股沟、会阴、大腿等处为好发区,这些部位的皮肤可见一些直径1~3m……

诊断

  本病征的临床表现比较特殊,典型皮损出现后诊断即容易确立。与高血压、冠心病、甲亢、糖尿病等鉴别,临床特点和实验室检查结果有助明确诊断。……

并发症

  偶可发展为慢性肉芽肿结节,最终可因视网膜硬化而失明,可有消化道出血或血尿,出现心绞痛,高血压。可伴发甲状腺功能亢进、糖尿病、畸形性骨炎、镰刀状细胞性贫血、钙质沉……

治疗

  治疗 维生素E对视力减退有益,曾有报道用维生素E治疗获得较好的效果。对血管病变尚无效治疗,以对证治疗为主。限制钙、磷性饮食和透明质酸酶有一定疗效。此外,有报道先……

预防

  重视做好遗传性疾病的预防工作。……

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