遗传性蛋白C缺陷症
别名：
遗传性蛋白C缺乏症
遗传性蛋白C缺陷症(hereditary protein C deficiency，HPCD)为常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床表现以静脉血栓形成为主要表现。
病因
(一)发病原因 常染色体显性遗传，蛋白C抗凝血活性和抗原含量下降。(二)发病机制 蛋白C系统的作用部位主要在微循环，当血液淤滞而将凝血酶进入微循环延迟时，可因蛋……
症状
临床常见的表现为静脉血栓形成，在静脉血栓的病因中，遗传PC缺陷症占2%～8%。静脉血栓主要累及下肢静脉，较少累及内脏静脉。常发生肺血栓栓塞。本病较少发生动脉血栓……
诊断
主要是排除各种获得性PC缺陷症。一些药物，如华法林、门冬酰胺酶、顺铂等可致PC水平降低。肝脏疾病时可因合成减少导致PC的缺乏。重症感染、DIC、长期血透的患者也……
并发症
成年患者可因口服双香豆素类抗凝药诱发皮肤坏死。……
治疗
(一)治疗 1.华法林 3～5mg/d，口服，同时加用全量肝素，华法林剂量达到有效口服抗凝量时停用肝素。2.蛋白C浓缩剂 100U/kg,每48小时1次输注或新……
预防
无血检并发症的杂合子型,患者一般不需要预防性治疗,处于高危环境因素,如手术、妊娠可给予蛋白C浓缩剂，肝素预防。……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
- 暂无
疾病检查
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