血红蛋白C病

  血红蛋白C病亦是由于珠蛋白基因发生点突变,β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代,使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变,使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。

病因

  (一)发病原因 HbC病为常染色体显性遗传。(二)发病机制 HbC的氧亲和力较低,氧化后易在红细胞内形成结晶体,含结晶体的红细胞僵硬、变形性降低、不易通过微循环……

症状

  患者可无任何症状,部分病人有很短暂的腹痛和关节痛,可因溶血性贫血而出现乏力、头晕、耳鸣、黄疸等表现。镰状HbC病胎儿死亡率约为10%,有些病人从儿童期或青春期开……

诊断

  诊断 根据临床表现、外周血检查,特别是血红蛋白电泳可做出正确诊断。鉴别 一般不需鉴别,但如用pH 8.8 TEB缓冲剂淀粉凝胶电泳时,HbC与HbA2、HbE及……

并发症

  1.长时间持续溶血可合并胆石症,脾大。2.镰状HbC病 可并发栓塞的症状和体征,其中眼的并发症常见。……

治疗

  西医治疗 本病无特殊疗法,但应注意预防脱水和感染,因二者可使溶血加重。以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。……

预防

  预后 本病预后良好,对生存时间无多大影响。……

疾病部位

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