遗传性多发脑梗死性痴呆
痴呆
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- 痴呆综合征
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- 麻痹性痴呆
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- 伸舌样痴呆
- 网眼样痴呆
- 血管性痴呆
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- 皮克病性痴呆
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- 多发脑梗死性痴呆
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脑梗死
多发脑梗死性痴呆
遗传性多发脑梗死性痴呆(hereditary multi-infarct dementia)也称为常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL) Van Bogaert(1955)报告两姐妹中年发病、快速进展的Binswanger皮质下脑病,表现为痴呆、步态不稳、假性延髓麻痹、癫痫和局灶性神经功能缺失等,家族中其他两姐妹因进行性痴呆分别在36岁和43岁死亡。 Sourander等(1977)以遗传性多发脑梗死性痴呆,Stevens等以慢性家族性血管性脑病(chronic familial vascular encephalopathy)分别报道不明病因的常染色体显性遗传脑卒中家族,首次描述了家族性脑血管疾病,主要是软脑膜和脑深部小动脉受损,血管壁增厚引起血流减少和闭塞。
病因
(一)发病原因 Tournier-Lasserve等(1993)对两个不相关家系的基因连锁分析发现,本病遗传基因定位于染色体19q12位点。用微卫星标志物将基因……
症状
1.本病平均发病年龄45岁,无性别差异,无脑卒中危险因素。首发症状不同,85%的患者发生脑卒中,30%~90%的患者出现痴呆,可能被观察的患者年龄不同导致差异。……
诊断
神经科医生具有CADASIL的警觉性是避免临床误诊的关键,应对有先兆的偏头痛发作的脑梗死和痴呆的中青年病例进行筛查。1.Binswanger病 多在60岁以上发……
并发症
可伴明显抑郁、躁狂和自杀倾向,注意继发的肺部感染、尿路感染及褥疮等。……
治疗
(一)治疗 目前本病尚无有效疗法,Notch 3基因突变的发现为本病的治疗奠定了基础。(二)预后 与脑部血管病变的预后密切相关,同时痴呆的预后因病变部位、范围不……
预防
有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗。神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
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痴呆
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