小儿X-连锁无丙种球蛋白血症_小儿X-连锁无丙种球蛋白血症症状、治疗和预防_查疾病

别名：小儿Bruton病,小儿先天性低丙种球蛋白血症

　　X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA）是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。

病因

　　（一）发病原因　上海新华医院证实1例病儿为Bruton酪氨酸激酶（Bruton tyrosine kinase，Btk）基因突变。Btk基因位于Xq21.3～2……

　　该病仅见于男孩，约有近半数病儿可询问到家族史。由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿血液循环，故患儿一般在出生后数月内可不出现任何症状。随着母体IgG的不断分解代谢而……

　　诊断　根据出生4个月后反复化脓感染、男孩发病、血清各类Ig和循环中B淋巴细胞显着减少，以及母系家族中有类似表现的男性患者等，不难做出诊断。鼻咽部侧位X线检查显示……

　　常并发反复严重的各种感染，发生贫血；口服脊髓灰质炎活疫苗可引起肢体瘫痪；合并病毒感染者，也可发生皮肌炎样综合征；并发卡氏肺囊虫感染，自身免疫溶血性贫血，类风湿性……

　　西医治疗　IVIG替代疗法，可控制大多数XLA患儿的感染症状、全身状况迅速改善，伴发病症如关节疼痛、吸收不良和贫血等也明显缓解。IVIG治疗对预防和治疗肠道病毒……

　　重视做好遗传疾病的预防工作，有家族史的孕妇应进行产前检查和突变基因携带者检测，羊水检查证明为男孩后，再进一步测定Btk基因有否突变，以便早期诊断和正确处理。1.……