小儿埃莱尔-当洛综合征

别名: 小儿埃莱尔-当洛综合症,小儿埃勒斯-当洛综合征,小儿爱-唐综合征,小儿弹力过度性皮肤,小儿关节松弛-皮肤毛细血管破裂-皮肤松弛综合征,小儿过度伸展-血管脆性增强综合征,小儿米-埃-当三氏综合征,小儿皮肤弹力过度症

埃莱尔-当洛综合征

  埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos综合征、Sack综合征、Sack-Barabas综合征、Van Meekevent Ⅰ型综合征、伸展-血管脆性增强综合征、全身弹力纤维发育异常症、皮肤弹性过度综合征(cutis hyperelastica syndrome)、关节松弛-皮肤毛细血管破裂-皮肤松弛综合征、Meekeren-Ehlers-Danlos综合征、印度橡胶皮肤等。 为先天性结缔组织缺陷病,表现皮肤弹性过度,伤口愈合慢,关节过度伸展,血管脆性增强,外伤后出现假性肿瘤等全身性多种异常性疾病。

病因

  (一)发病原因 本病征根据不同临床类型,其遗传方式不同,多数是常染色体显性遗传或隐性遗传Ⅰ~Ⅳ型,部分为性联遗传(Ⅴ型)。Ⅵ、Ⅶ型为常染色体隐性遗传。(二)发病……

症状

  1.临床特征(1)皮肤:弹性过度,易变形,在皱褶部位拉起皮肤然后放松,皮肤可迅速恢复至原来位置,有时伴“拍击声”,皮肤柔软,摸之有绒样感……

诊断

  诊断 根据皮肤弹性增加,关节活动过度,皮肤和血管脆性增加,外伤后出现假性肿瘤等四大主要特征可予以诊断。鉴别 应与皮肤松垂症鉴别,后者皮肤松弛多皱,弹性不增加,且……

并发症

  轻度外伤可引起明显血肿,伤口愈后遗留大的瘢痕,形成硬的皮下结节。常造成关节脱臼,脊柱、足畸形。视网膜剥离可致失明。可伴发成骨不全、弹力纤维假黄瘤和Marfan综……

治疗

  西医治疗 目前对本病征尚无有效的治疗方法,预防皮肤和关节的外伤十分重要,避免不必要的手术和剧烈运动,如手术应加压包扎,延期拆线对并发症给予对证疗法。动脉瘤破裂应……

预防

  参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

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