遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症,是常染色体显性遗传性疾病,男女患病机会相等,以杂合子多见,多无临床症状,在静脉血栓患者中仅4%为ATⅢ缺乏症患者。
病因
(一)发病原因 常染色体显性遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏。(二)发病机制 ATⅢ基因位于1号染色体长臂(1q23~25)。在单倍体染色体基因组中为单拷贝,含7个外显子,……
症状
本病主要表现是静脉血栓(60%),某些患者可伴有肺栓塞(40%)。50%以上的患者有1次以上的血栓病临床表现。虽然各年龄都可发生,但67%患者初次发病年龄为10……
诊断
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并发症
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治疗
(一)治疗 ATⅢ缺乏症并发血栓,可采用的药物是肝素、口服抗凝、ATⅢ替代治疗及雄激素制剂。1.肝素 是并发静脉血栓急性期的主要治疗手段,某些大面积血栓栓塞急性……
预防
遗传性ATⅢ缺乏症无症状者无需预防性抗凝治疗,因回顾性分析资料均表明本病血栓并发率及死亡率均不高,但是因各家系的血栓发生率有所不同,目前对15~40岁ATⅢ缺乏……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
- 抗凝血酶-Ⅲ
- 肝素-抗凝血酶Ⅳ复合物
- 抗凝血酶Ⅲ活性和抗凝血酶Ⅲ抗原
- 抗凝血酶-Ⅲ
- 肝素-抗凝血酶Ⅳ复合物
- 抗凝血酶Ⅲ活性和抗凝血酶Ⅲ抗原
- 凝血时间
- 简易凝血酶生成试验
- 抗凝血活性试验
- 凝血酶消耗试验
- 凝血因子ⅩⅢ定性测定
- 凝血酶原消耗纠正试验
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