皮肤花斑样 诊断

  1.先天愚型 面容特殊,外眼角上吊,眼内眦皮,舌尖外伸,皮肤细,毛发软少,关节松弛,趾与余四趾分开较明显,小指中节短,X线可见钙化不全,可有通常掌纹,常合并先天性心脏病,染色体核型多为21三倍体,血T4多数正常。

  2.脑发育不全 眼神呆滞,常有外斜视,全身比例正常,皮肤细,无粘液水肿,BMR不降低,血T4正常。

  3.垂体性侏儒 智力正常,全身比例正常,面容正常,皮肤细,很少粘液性水肿与便秘,血中生长激素减少,TSH低。

  4.软骨营养障碍 智力正常,全身不成比例,四肢粗短,上身长于下岙,X线长骨象可见特征性骨干变短,干骺端扩大,边缘不规则,血T4正常。

  5.肾性佝偻病 智力正常,有佝偻病体征,血钙低,血磷增高,X线长骨象有佝偻病改变,某些病例可有尿与肾功能改变。

  6.粘多糖病Ⅰ型 智力低下,多毛,好动,毛发浓密,浓眉大眼,鼻根低平,鼻翼宽大,角膜云翳,肝、脾大,爪状手,X线头颅蝶鞍象可呈小提琴状或鞋底状,胸片可见飘带肋,指骨远端及掌骨近端变尖,胸椎12、腰椎1-2前缘呈鱼嘴或鸟嘴状改变。尿酸性粘多糖阳性。

  7.苯丙酮尿症 智力低下,尿有鼠尿霉臭味,毛发黄,皮肤白晰,湿疹,可有抽风,血苯丙氨酸常>1.22mmol/L(20mg/dl),正常0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl),尿FeCI3试验可呈阳性。

  8.家族性TBG缺乏 为伴性遗传疾病,血T4降低,RT3U增高,TSH、FT4正常,甲状腺功能亦正常,不须治疗。男患者为纯合子,TBG近完全缺乏,女性为杂合子,TBG中等缺乏,男∶女=9∶1。占新生儿1/10,000~1/14,000。

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