良性假肥大型肌营养不良症

贝克型进行性肌营养不良病情进展速度慢(病程可达25年以上,往往20岁以后仍能行走);多不伴有心肌受累或仅轻度受累,预后较好,又称良性型。

病因

  (一)发病原因

  本症为遗传性疾病,多属性连锁隐性遗传,个别为染色隐性遗传。

  (二)发病机制

  应用分子生物学方法已将DMD的基因定位于X染色体Xp21.1~Xp21.3,致病基因为dystrophin基因,它是至今发现的最大的人类基因,约...

检查

  常在10岁以后起病,首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长,出现症状后25年或25年以上才不能行走,多数在30-40岁时仍不发生瘫痪,预后较好。


1.血清生化检查 肌酸磷酸激酶(CK)明显升高,达1.5万~2万U/L,甚至更高。血清...

诊断

  常在10岁以后起病,首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长,出现症状后25年或25年以上才不能行走,多数在30-40岁时仍不发生瘫痪,预后较好。


1.血清生化检查 肌酸磷酸激酶(CK)明显升高,达1.5万~2万U/L,甚至更高。血清...

症状部位

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