小儿遗传性大疱性表皮松解症
别名：
小儿遗传性大疱性表皮松解
大疱
- 肺大疱
- 大疱性鼓膜炎
- 大疱性表皮松解
- 大疱性类天疱疮
- 蓝色橡皮大疱痣
- 水疱或大疱损害
- 大疱（含脓性液体）
- 小儿慢性大疱性疾病
- 后天性大疱性表皮松解
- 线状IgA大疱性皮肤病
- 表皮全层坏死及表皮下大疱
- 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
大疱性表皮松解
遗传性大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa hereditaria）是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。 1991年以来，Fine等人根据电镜下水疱或裂隙形成的位置，在将其分为三大类的基础上，又因临床表现的特征性分为若干亚型，随着分子遗传学的研究进展，现已明了三型大疱表皮松解症都是常染色体隐性或显性遗传。
病因
（一）发病原因 本症是常染色体隐性或显性遗传。致病基因为角蛋白K5和K14基因，但不包括罕见的变异及亚型，因新的致病基因尚在研究中。（二）发病机制 由于可形成角……
症状
遗传性大疱性表皮松解症虽分为三型及诸多亚型，但有共同的临床特点，多为出生后或2岁内发病，摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。摩擦即出现大小不等的水疱血疱，糜烂、……
诊断
诊断 根据2岁前发病的临床表现，摩擦部位出现水疱的特征临床表现结合病史可做出初步诊断，明确诊断需结合免疫荧光抗原定位和投射电镜可以确诊，并进行亚型及变异型诊断。……
并发症
形成瘢痕后影响功能甚至致残，导致的小口畸形和舌系带短缩、食管狭窄、小肠受累，气管、喉部病变。伴有肌营养不良或先天性重症肌无力。常有多器官受累，发生严重贫血和小肠……
治疗
西医治疗 对各型遗传型EB均无特效治疗，目前的治疗原则是：1.一般治疗 预防和避免机械性摩擦和外伤，以及支持疗法，包括多种维生素尤其维生素E，及微量元素，如锌和……
预防
根据遗传性病学分析，评估遗传病再发风险，做好遗传学咨询。预后 全身性和产生合并症者预后差，局限性、病情轻者预后尚好。……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
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