小儿遗传性大疱性表皮松解症

别名: 小儿遗传性大疱性表皮松解

  遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa hereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后,出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。 1991年以来,Fine等人根据电镜下水疱或裂隙形成的位置,在将其分为三大类的基础上,又因临床表现的特征性分为若干亚型,随着分子遗传学的研究进展,现已明了三型大疱表皮松解症都是常染色体隐性或显性遗传。

病因

  (一)发病原因 本症是常染色体隐性或显性遗传。致病基因为角蛋白K5和K14基因,但不包括罕见的变异及亚型,因新的致病基因尚在研究中。(二)发病机制 由于可形成角……

症状

  遗传性大疱性表皮松解症虽分为三型及诸多亚型,但有共同的临床特点,多为出生后或2岁内发病,摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。摩擦即出现大小不等的水疱血疱,糜烂、……

诊断

  诊断 根据2岁前发病的临床表现,摩擦部位出现水疱的特征临床表现结合病史可做出初步诊断,明确诊断需结合免疫荧光抗原定位和投射电镜可以确诊,并进行亚型及变异型诊断。……

并发症

  形成瘢痕后影响功能甚至致残,导致的小口畸形和舌系带短缩、食管狭窄、小肠受累,气管、喉部病变。伴有肌营养不良或先天性重症肌无力。常有多器官受累,发生严重贫血和小肠……

治疗

  西医治疗 对各型遗传型EB均无特效治疗,目前的治疗原则是:1.一般治疗 预防和避免机械性摩擦和外伤,以及支持疗法,包括多种维生素尤其维生素E,及微量元素,如锌和……

预防

  根据遗传性病学分析,评估遗传病再发风险,做好遗传学咨询。预后 全身性和产生合并症者预后差,局限性、病情轻者预后尚好。……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

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