小儿糖原贮积病Ⅳ型
别名：
小儿Andersen病,小儿糖原累积病Ⅳ型,小儿支链淀粉病
病因
（一）发病原因 本型是由于分支酶（brancher enzyme）缺陷所致，分支酶的编码基因（GBE1）位于3p12，根据现有资料分析，本病为常染色体隐性遗传病……
症状
患儿在出生后数月内常可无任何症状，而在3～15个月时逐渐出现肝、脾大，腹部膨胀，消化道症状和体重不增等情况，并可能有肌张力低下，肌肉消瘦和萎缩、深腱反射消失等神……
诊断
诊断 根据临床特点和实验室检查确诊。鉴别 各型糖原贮积病鉴别。……
并发症
体重不增，可发生肝硬化和门脉高压，出现腹水、腹壁静脉怒张和食管静脉曲张、黄疸等，易并发各种感染，死于慢性肝功能衰竭。……
治疗
西医治疗 迄今为止，除一般支持治疗外，尚无有效治疗方法。已证实高蛋白、高脂肪、低碳水化合物饮食，胰高糖素和α-葡糖苷酶等对本病无效。对病损仅限于肝脏……
预防
检测培养羊水细胞或绒毛细胞中的分支酶活力可供产前诊断。必要时终止妊娠。预后 本症预后差，多在早期死亡。……