小儿糖原贮积病Ⅵ型
别名：
小儿糖原累积病Ⅵ型
病因
（一）发病原因 本病征因肝磷酸化酶缺陷所致，多数为部分缺陷。（二）发病机制 糖原是由葡萄糖构成的高分子多糖，主要贮存在肝脏和肌肉中作为备用能量，正常肝和肌组织中……
症状
新生儿期或婴幼儿期均无发病，无明显性别差异。临床上与糖原贮积病Ⅰ、Ⅲ型相似，但较Ⅰ型为轻。临床表现为肝脏肿大，可有轻度血脂及转氨酶增高。可有中度生长迟缓，低血糖……
诊断
诊断 除了上述临床表现外，确诊有赖于实验室结果。患者白细胞中，可测出磷酸化酶减少，活力降低，或肝活组织检查见糖原沉积。鉴别 临床表现特点和实验室、辅助检查特点有……
并发症
可有轻度血脂及转氨酶增高，中度生长迟缓。……
治疗
西医治疗 治疗上可使用高蛋白饮食，少量多次。亦可以补充新缺乏的酶，进行替代治疗。以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。……
预防
糖原贮积病Ⅵ的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育、近亲婚配，避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施：1.禁止近……
疾病部位
疾病科室
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