小儿糖原贮积病Ⅴ型
别名：
小儿Cori Ⅴ型糖原沉积病,小儿Mc Ardle-Schmid-Pearson综合征,小儿McArdle综合征,小儿肌磷酸化酶缺乏症,小儿糖原代谢病肌型,小儿糖原累积病Ⅴ型
病因
（一）发病原因 本病征为常染色体隐性遗传病。由于肌磷酸化酶缺乏，而肝磷酸化正常。由于酶的缺乏，正常合成的糖原不能在肌肉内作为燃料提供需要，因此在剧烈运动后病人出……
症状
多数患儿在学龄期或更晚才发病，部分患者晚至成人期开始出现典型症状。临床表现主要为肌肉无力，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，提携重物、快跑、上楼或攀登等需……
诊断
诊断 1.典型病史 为诊断线索。2.缺氧运动试验阳性 即以血压绷带维持血压于收缩压，同时令手做伸展、握拳运动，于运动前，运动开始后1，2，3min各取静脉血1份……
并发症
在剧烈运动后可出现肌球蛋白尿症，严重者可引起急性肾功能衰竭。病情严重者可发生进行性呼吸困难。……
治疗
西医治疗 本病无特殊治疗，日常生活中应避免剧烈活动、减少症状发作；口服葡萄糖和给予高蛋白饮食可提高运动耐量，但通常并无必要。可在运动之前口服葡萄糖或果糖，能暂时……
预防
本病须预防肌球蛋白继发的急性肾功能衰竭，避免剧烈运动，及时休息。……
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