小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征

别名: 小儿Kearns-Sayre综合征,小儿卡恩斯-塞尔综合征,小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合症

  眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayre syndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。

病因

  (一)发病原因 本病征病因尚不清楚。(二)发病机制 本症为特发性非遗传性疾病,病理上见脑白质、基底核、下丘脑、小脑、脑干有广泛海绵状改变及神经胶质增生。目前有两……

症状

  本病征患者一般起病于儿童时期,常为单发而无显性家族遗传史,其临床特点有:1.进行性眼肌麻痹 眼睑下垂、眼球运动障碍、定向力差。2.视网膜色素变性 视神经萎缩、视……

诊断

  对青少年期起病,并具有临床表现,结合相应检查可以做出诊断:三大主征进行性眼肌麻痹、视网膜病变、心脏传导障碍。本病征须与:1.锯齿样红纤维性肌阵挛综合征鉴别 该病……

并发症

  常合并肾功能障碍、脊柱侧突,共济失调。可伴智力低下、生长迟缓及内分泌系统病变等。……

治疗

  治疗 本病征目前无特殊治疗方法。曾有人用激素、大剂量维生素B1、E等改善病人症状的报道。亦有报道给予辅酶Q治疗能够取得满意效果。对严重心脏传导障碍者,可安置人工……

预防

  本症病因不清,尚无系统预防措施。预防措施参照其他出生缺陷性疾病。预防应从孕前贯穿至产前:1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

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