遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征

别名: 乳腺癌-卵巢癌综合征,遗传性乳腺癌-卵巢癌,遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症

  有遗传性乳腺癌倾向的家族中,乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者,则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族。 20世纪50年代首次出现家族性卵巢癌的文献报道,Lynch等于1972年首次描述了乳腺癌-卵巢癌综合征,并于1992年定义了3种明确的遗传性卵巢癌综合征: ①遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征(即LynchⅡ型)。②遗传位点特异性卵巢癌综合征。 ③遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征。后者为3种综合征中最为常见的一种。

病因

  (一)发病原因 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传,有多变的遗传外显特性。1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因,并进一步将该基因定……

症状

  重要特征是发病年龄早,根据其定义,该综合征表现为:在有乳腺癌倾向的家族中,乳腺癌患者或其1、2级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者。并有以下临床特点:①家族中乳……

诊断

  诊断 ①详尽的家谱分析。家系的完整医疗记录应包括卵巢癌、乳腺癌、结肠癌、子宫内膜癌等恶性肿瘤的发病年龄,病理报告或死亡证明等。②发病年龄早,乳腺癌大多<5……

并发症

  感染、组织粘连。……

治疗

  西医治疗方法 一、药物治疗:1、口服避孕药 口服避孕药可降低携带BRCA1或BRCA2突变基因妇女患卵巢癌的危险,服药时间越长,患卵巢癌的危险性下降幅度越大。可……

预防

  筛查BRCA1基因突变:单链构象多态性分析变化梯度凝胶电泳、化学裂解错配、异源双链核酸分子测定、等位基因特异寡核苷酸杂交法、蛋白质截断试验及直接测序等。……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

相关疾病

卵巢癌

乳腺癌

卵巢癌 知识

乳腺癌 知识