遗传性铁粒幼细胞性贫血

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病因

　　(一)发病原因　1.X染色体伴性遗传 这种方式是最多见的类型。患者大多为男性。女性携带者由于正常的等位基因抑制了病态基因的表达，红细胞的异常较少，因而这种家族中……

症状

　　早期症状为软弱，乏力。贫血多为中度，但差别很大，甚至有的亲属中贫血程度也不相同。有的成员贫血很轻，不做家系调查可能漏诊。根据本病的特点，一般不难作出铁粒幼细胞贫……

诊断

　　但需与特发性及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。因此，必须根据详细的病史与体检综合考虑，以及进行家族调查。另外本病需与地中海贫血鉴别。而地中海贫血患者可同时伴发铁粒……

并发症

　　除了贫血的症状和体征外，铁过多是本病常见的并发症，尤其在疾病晚期，可导致死亡。常可见肝脾轻度至中度肿大，肝功能正常或轻度异常。约有1/3的患者出现糖尿病，偶见皮……

治疗

　　(一)治疗　1.大剂量维生素B6(吡哆醇) 100～200mg/d;约有不到半数的病例能减轻症状。复发后再用维生素B6(吡哆醇)治疗有时仍有效，但往往疗效不如第……

预防

　　建立遗传咨询,严格婚前检查,加强产前诊断,从而减少患儿的出生。……

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疾病部位

• 全身

疾病科室

• 血液科

疾病症状

• 眼前发黑
• 易疲乏
• 疲劳
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• 易疲乏
• 疲劳
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• 指甲翘起
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疾病检查

• 血常规
• 骨髓象分析
• 骨髓细胞增生程度
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• 骨髓象分析
• 骨髓细胞增生程度
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相关疾病

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贫血

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