遗传性铁粒幼细胞性贫血

别名: 遗传性高铁成红细胞性贫血,遗传性铁粒幼红细胞性贫血

贫血

  遗传性铁粒幼细胞贫血患者大多为男性除,少数典型病例于出生后或婴儿出现贫血,大多数于10~20岁左右出现贫血,偶有至50~60岁后始被发现者。

病因

  (一)发病原因 1.X染色体伴性遗传 这种方式是最多见的类型。患者大多为男性。女性携带者由于正常的等位基因抑制了病态基因的表达,红细胞的异常较少,因而这种家族中……

症状

  早期症状为软弱,乏力。贫血多为中度,但差别很大,甚至有的亲属中贫血程度也不相同。有的成员贫血很轻,不做家系调查可能漏诊。根据本病的特点,一般不难作出铁粒幼细胞贫……

诊断

  但需与特发性及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。因此,必须根据详细的病史与体检综合考虑,以及进行家族调查。另外本病需与地中海贫血鉴别。而地中海贫血患者可同时伴发铁粒……

并发症

  除了贫血的症状和体征外,铁过多是本病常见的并发症,尤其在疾病晚期,可导致死亡。常可见肝脾轻度至中度肿大,肝功能正常或轻度异常。约有1/3的患者出现糖尿病,偶见皮……

治疗

  (一)治疗 1.大剂量维生素B6(吡哆醇) 100~200mg/d;约有不到半数的病例能减轻症状。复发后再用维生素B6(吡哆醇)治疗有时仍有效,但往往疗效不如第……

预防

  建立遗传咨询,严格婚前检查,加强产前诊断,从而减少患儿的出生。……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

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