糖原贮积病Ⅱ型
病因
(一)发病原因 本病属常染色体隐性遗传，也可散发。本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。(二)发病机制 糖原贮积病Ⅱ型(Pomp……
症状
1.婴儿型 常在出生1个月或3～4个月后发病。(1)首发症状为进食后发绀，呼吸困难，呼吸窘迫。(2)全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，常在1岁之内死亡……
诊断
注意与其他类型糖原贮积病、多发性肌炎或肌营养不良症、肝脏疾病、代谢综合征(X综合征)等鉴别。……
并发症
糖原贮积病Ⅱ型三型均可并发呼吸道感染，也是常见的死亡原因之一。……
治疗
(一)治疗 本病尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良好……
预防
预测本病的方法是妊娠14～16周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性麦芽糖活性，若见降低，则应中止妊娠。遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括……