小儿糖原贮积病Ⅸ型
别名：
小儿糖原累积病Ⅸ型
糖原贮积病（glycogen storage disease,GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型（glycogen storage disease type Ⅸ，GSD-Ⅸ）是由于缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病，包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症和心脏磷酸化酶激酶缺乏。
病因
（一）发病原因 本型糖原贮积病是由于缺乏磷酸化酶激酶所致。磷酸化酶激酶是由4个亚单位（α、β、γ、δ）组成的一个蛋……
症状
1.X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症 患儿肝组织和红、白细胞中酶活力缺如，但肌细胞中正常，多数患儿在1～5岁时出现生长迟缓和肝大；血中胆固醇、三酸甘油酯和转氨酶……
诊断
诊断 根据临床表现和实验室检查诊断，但须依赖病变器官组织的酶活力检测。鉴别 常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症患儿须与GSD-Ⅵ型相鉴别，前者对肾上腺素和胰……
并发症
出现生长迟缓，肌球蛋白尿，进行性肌无力和萎缩，心脏增大和心衰等。……
治疗
西医治疗 多数本酶缺陷患儿不需特殊治疗、预后良好；伴低血糖者可给予高碳水化合物饮食和少量多次喂饲。心型患儿除心脏移植术外，无有效治疗。以上内容仅供参考，如有需要……
预防
糖原贮积病Ⅸ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育、近亲婚配，避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施：1.禁止……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
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