小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症

别名: 小儿发作性睡眠性血经蛋白尿,小儿马-米二氏综合征,小儿阵发性夜间血红蛋白尿,小儿阵发性夜间血红蛋白尿症

  阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)是一种后天获得性造血干细胞基因突变导致红细胞膜病变而引起的慢性溶血性疾病,临床上以间歇发作的血管内溶血、血红蛋白尿、睡眠后溶血加重为特点。男女均可发病,男性较多。多见于青壮年,小儿时期极少见。

病因

  (一)发病原因目前认为,PNH的病因在于后天获得性造血干细胞基因突变。PNH病人外周血中,正常和异常红细胞、粒细胞、单核细胞和血小板同时存在,提示异常细胞起源于……

症状

  起病缓慢,首发症状为轻重不等的贫血,多数病人有血红蛋白尿,其尿呈酱油色或棕色,但有25%病人在病程中始终无血红蛋白尿。血红蛋白尿多在夜间睡眠后发生,清晨睡醒时较……

诊断

  诊断 1.PNH诊断标准(1)临床表现:符合PNH。(2)实验室检查:Ham试验、糖水试验、蛇毒因子溶血试验、尿潜血(或尿含铁血黄素)等项实验中凡符合下述任何一……

并发症

  由于长期溶血,可致胆石症。本病的血小板膜与血浆补体的相互作用失常,导致血液高凝状态而引起血栓形成,以下肢静脉和肠系膜静脉的血栓形成较为多见,腹部静脉栓塞时出现类……

治疗

  西医治疗 尚无特效治疗。部分病人可有一段时间全无症状,这段时间内不需要治疗,但应注意避免过敏及蛋白尿的发作。1.溶血的治疗 在急性溶血发作时用泼尼松1~2m……

预防

  引起造血干细胞发生获得性基因突变的确切病因目前尚不清楚,感染、特别是病毒感染,药物(如阿司匹林、氯丙嗪、氯化铵、呋喃坦啶、铁剂等)、输血、手术、劳累、精神创伤等……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

相关疾病

蛋白尿

血红蛋白

血红蛋白尿

阵发性睡眠性血红蛋白尿

蛋白尿 知识

血红蛋白 知识

血红蛋白尿 知识

阵发性睡眠性血红蛋白尿 知识