小儿猫叫综合征
别名：
小儿5P-综合征,小儿5号染色体短臂缺失综合征,小儿累若纳氏综合征,小儿累若纳综合征,小儿猫叫综合症,小儿染色体缺失综合征
病因
（一）发病原因 猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体……
症状
病儿出生时体重低，平均体重低于2500g，身长低于正常儿，平均头围31cm。生长障碍，最显着的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声，此种哭声在呼气时发……
诊断
诊断 猫叫综合征的诊断除了依据临床表型以外，细胞遗传学的检验亦是主要依据。普通染色体核型分析可做出初步诊断，但由于难以精确定位，往往对染色体易位型缺失或其他特殊……
并发症
生长障碍，斜视，白内障，1/3病例可有先天性心血管畸形， 肾及各种骨骼畸形，痉挛性步态等。……
治疗
西医治疗 目前尚无理想的治疗手段，主要对症支持治疗和良好的护理。以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。……
预防
由于猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位，因此对患儿的双亲进行染色体检查很重要，以预测再发风险的可能，减少或者杜绝患儿出生。预后 病死率低，多数病儿可……