小儿结节性硬化症

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病因

　　（一）发病原因　本病为常染色体显性遗传病。（二）发病机制　为常染色体显性遗传，Janes将结节性硬化症的致病基因分为TSC1和TSC2两种，各引起一半的结节性硬……

症状

　　本病发病年龄较早，有时出生时即可发病，但不易觉察。典型三联症即：面部血管纤维瘤、癫痫、智力低下，但同时出现该三联症者只占很少一部分人。其他相关症状包括甲周纤维瘤……

诊断

　　诊断　典型临床表现，结合CT或MRI扫描及组织病理，诊断不难。鉴别　本病的面部血管纤维瘤与面（鼻）部纤维性丘疹的单发性血管纤维瘤、寻常痤疮、毛发上皮瘤等鉴别。伴……

并发症

　　内脏损害有，心脏，肾，肺，肝脏、甲状腺、睾丸、消化道等亦可见肿瘤发生。……

治疗

　　西医治疗　对面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤可用电凝固、液氮冷冻或皮肤磨削术治疗，也可考虑手术切除。伴癫痫则抗癫痫治疗。中医治疗　可选用散结灵，每天3次，每次4片。以……

预防

　　预后　肺损害可表现为呼吸困难、突发性气胸、咯血等，心损害可有心脏横纹肌瘤，可表现为心律失常或心功能不全等；亦可见肿瘤发生。……

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疾病部位

• 全身

疾病科室

• 小儿科

疾病症状

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疾病检查

• 颅脑CT检查
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结节性硬化

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结节 知识

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硬化 知识

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