小儿常染色体隐性小脑性共济失调
染色体
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- 常染色体显性多囊肾
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- 染色体异常伴发的精神障碍
- 小儿常染色体显性小脑性共济失调
- 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
共济失调
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- 共济失调
- 大脑性共济失调
- 感觉性共济失调
- 前庭性共济失调
- 小脑性共济失调
- 遗传性共济失调
- 感觉性共济失调步态
- 小儿遗传性共济失调
- 小儿急性小脑性共济失调
- 毛细血管扩张性共济失调综合征
- Friedreich共济失调症
- 小儿常染色体显性小脑性共济失调
- 小儿共济失调毛细血管扩张综合征
- 小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征
小脑性共济失调
病因
（一）发病原因 本病是常染色体隐性遗传，少数为散发。致病基因（FRDA）定位于9q13。FRDA的突变形式，少数为点突变，而98%表现为GAA三核苷酸重复扩展。……
症状
1.典型病例 起病年龄2～16岁，平均11岁。绝大多数在20岁以前起病。首发症状为躯干和下肢共济失调，步态不稳，跑步困难，Romberg征阳性（两下肢并拢不能站……
诊断
诊断 根据临床症状和家族史，可以做出初步诊断，但由于本病的表型差别很大，最准确的诊断要靠DNA检测。在DNA分析之前，可参考Harding（1981）的临床诊断……
并发症
可发生脊柱侧弯、弓形足或内翻足，肢体远端肌肉萎缩和无力，肢体笨拙，构音障碍，锥体束征或深感觉减低或消失，视神经萎缩，白内障，智力发育迟缓，心理过程减慢和情绪不稳……
治疗
西医治疗 本病无特殊治疗。可对症处理。手术治疗脊柱侧弯应慎重，如果侧弯超过40°仍能行走的病儿，可考虑手术，术前应监测心肺功能。心肌病严重者治疗心力衰减……
预防
治疗相当困难，开展产前诊断是减少发病的关键。可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断、携带者诊断和产前诊断。必要时应终止妊娠。预后 病情进展缓慢，在……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
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