小儿播散性脂肪肉芽肿综合征
别名：
小儿Farber脂肪肉芽肿,小儿播散性类脂肉芽肿病,小儿播散性脂肪肉芽肿综合症,小儿播散性脂质肉芽肿病,小儿低血色素性贫血综合征,小儿法伯尔氏综合征,小儿法伯尔综合征,小儿神经酰胺沉积病,小儿胃液缺乏性贫血
肉芽肿
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- 鼻恶性肉芽肿
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- 韦格纳肉芽肿
- 韦格内肉芽肿
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- 皮下脂肪肉芽肿
- 婴儿臀部肉芽肿
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播散性脂肪肉芽肿综合征（Farbers syndrome）即播散性类脂肉芽肿病，又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病，临床以小关节受累、皮下结节和中枢神经系统受损为特征。
病因
（一）发病原因 播散性脂肪肉芽肿综合征可能是常染色体隐性遗传病。（二）发病机制 由于神经酰胺酶的缺乏，神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸，因而蓄积于脑、内脏、皮下……
症状
临床上数月婴儿即可发病，表现为小关节肿胀、变形和疼痛。皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣、哭声嘶哑、呼吸和发音困难……
诊断
诊断 临床上数月婴儿即可发病，表现为小关节肿胀、变形和疼痛。皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣、哭声嘶哑、呼吸和发……
并发症
诊断 临床上数月婴儿即可发病，表现为小关节肿胀、变形和疼痛。皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣、哭声嘶哑、呼吸和发……
治疗
西医治疗 本病征无特殊治疗方法，可试用类固醇、甲氨蝶呤和其他化疗药物。以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。……
预防
预防参照先天性疾病预防方法。预防应从孕前贯穿至产前：1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
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