小儿假肥大型肌营养不良

病因

　　（一）发病原因　本症为遗传性疾病，多属性连锁隐性遗传，个别为染色隐性遗传。（二）发病机制　应用分子生物学方法已将DMD的基因定位于X染色体Xp21.1～Xp21……

症状

　　1.骨骼肌 DMD患者儿童期发病，一般在4～6岁时走路易跌，奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难，下蹲站起困难。神经系统检查可见四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱。……

诊断

　　诊断　典型的临床表现和特殊的遗传方式是诊断的基础，但实验室检查是确定本病诊断的依据。鉴别　疾病的自然病程可以鉴别DMD和BMD。BMD的临床与DMD相似，但发病……

并发症

　　出现心力衰竭和心律失常，急性胃扩张，癫痫，易出现情感/行为问题，认知功能下降及学习困难，可出现骨折等。……

治疗

　　西医治疗　1.药物治疗 常用的药物有：维生素E、肌苷、三磷腺苷以及中药等。利用肾上腺皮质激素和联苯双酯等可降低血清酶水平。有人提出早期给予乳酸钠，可增强患者的肌……

预防

　　由于本病的致病基因位于Xp21.1，致抗肌营养不良蛋白（dystrophin）缺乏，目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人……

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疾病部位

• 全身

疾病科室

• 小儿科

疾病症状

• 生长缓慢
• 严重性假肥大型营养不良症
• 良性假肥大型肌营养不良症
• 生长缓慢
• 严重性假肥大型营养不良症
• 良性假肥大型肌营养不良症
• 便秘
• 肌肉萎缩
• 癫痫和癫痫样发作
• 心力衰竭
• 心律失常
• 咽喉部充血

疾病检查

• 心电图
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• 脑电图检查
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• 肌酸激酶
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