小儿异染性脑白质营养不良
营养不良
- 营养不良
- 营养不良
- 甲营养不良
- 甲营养不良
- 肌营养不良症
- 小儿营养不良
- 脂肪营养不良
- 恶性营养不良病
- 营养不良性水肿
- 进行性肌营养不良
- 营养不良性肝硬化
- 格子状角膜营养不良
- 甲状旁腺骨营养不良
- 进行性肌营养不良症
- 进行性脂肪营养不良
- 卵黄状黄斑营养不良
- 小儿营养不良性水肿
- 小儿营养不良性消瘦
- 蛋白质-能量营养不良
- 异染性脑白质营养不良
- 营养不良性皮肤钙化病
- 后部多形性角膜营养不良
- 小儿假肥大型肌营养不良
- 小儿面肩肱型肌营养不良
- 良性假肥大型肌营养不良症
- 脑细胞出现营养不良性蜕变
- 小儿蛋白质-能量营养不良
- 严重性假肥大型营养不良症
- Fuchs角膜内皮营养不良
- 小儿球形细胞脑白质营养不良
- 小儿纤维性骨营养不良综合征
- 婴儿腹部远心性脂肪营养不良
- 反射性交感神经营养不良综合征
- Reis-Bucklers角膜营养不良
异染性脑白质营养不良
脑白质营养不良（leukodystrophy）又称脑白质病（leukodystrophy），是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘（myelin sheath）代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病（globoid cell leukodystrophy，GLD）、异染性脑白质病（metachromatic leukodystrophy,MLD）、肾上腺脑白质病（adrenal leukodystrophy，ALD）、Pelizaeus-Merzbacher病、中枢神经系统海绵样变性及Alexander病等。 异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy，MLD）又名脑硫脂沉积病（sulfatide lipidosis），亦属脑脂质沉积病，系髓鞘脂代谢障碍所致，特点是硫酸脑苷脂在体内蓄积。为常染色体隐性遗传，病变基因定位于22q14，因芳基硫酸酯酶A（ASA）缺乏而致硫脂肪类在白质大量沉积而发病。病儿于生后1～2岁半逐渐出现步行困难伴四肢无力，共济失调或肢体强直，有进行性痴呆、视神经萎缩、深腱反射消失、神经传导时间延长及脑脊液蛋白增高等。少数于3～10岁发病（少年型）或成人期发病（成人型）。诊断靠白细胞硫酸酯酶A活性减少<40nmol/（h·ml）或基因诊断。
病因
（一）发病原因 异染性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传性疾病，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。（二）发病机制 1.发病机制 本病是由于编码溶酶体芳基硫酸……
症状
MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型三型。1.晚婴型 晚婴型最多见。初生时正常，85%发病前已能正常行走。多在2岁左右起病。早期步态异常，共济失调，斜视，肌张力低……
诊断
诊断 本病的确诊依据是ASA活力的检测结果，但在少数有典型症状而ASA活力正常情况时，则应考虑激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良的可能性。对已确诊患儿的每一家族……
并发症
智力减退、语言消失、视神经萎缩，晚期呈去大脑强直体位，抽搐，死于继发感染。晚发型出现学习或工作成绩下降，行为异常，认知障碍，出现共济失调等。……
治疗
西医治疗 本病患者在发病前，即症状尚未出现时，可考虑进行骨髓移植，以延缓甚或抑制病情发展；对神经系统已有广泛病变者则无满意治疗方法。以上内容仅供参考，如有需要请……
预防
做好遗传病预防工作，可用酶测定法检出杂合子，可测定羊水细胞或绒毛细胞的芳基硫酸酯酶A的活性，作为高危妊娠晚婴儿型和幼年型的产前诊断，以采取正确措施，防止本病发生……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
相关疾病
- 小儿遗传性球形红细胞增多症
- 小儿遗传性椭圆形红细胞增多症
- 小儿遗传性血管神经性水肿
- 小儿遗尿
- 小儿乙型肝炎病毒相关肾炎
- 小儿隐睾症
- 小儿营养不良
- 小儿营养不良性水肿
- 小儿营养不良性消瘦
- 小儿硬化性胆管炎
营养不良
- 营养不良《百病自测》
- 营养不良《默克家庭诊疗手册》
- 营养不良《默克家庭诊疗手册》
- 营养不良《百病自测》
- 营养不良《儿科学》
- 营养不良【中药主治】
- 肌营养不良症《神经病学》
- 女阴营养不良《病理学》
- 小儿营养不良《自我调养巧治病》
- 小儿营养不良【中医方剂偏方】
- 小儿营养不良《自我调养巧治病》
- 其他肌营养不良《默克家庭诊疗手册》
- 肾性骨营养不良【儿科营养性疾病】
- 营养不良和消瘦《家庭医学百科-医疗康复篇》
- 营养不良和消瘦《家庭医学百科-医疗康复篇》
- 杜兴型肌营养不良《基因与疾病》
- 杜兴型肌营养不良《基因与疾病》
- 防肥胖和营养不良【儿科营养性疾病】
- 进行性肌营养不良《家庭医学百科-医疗康复篇》
- 进行性肌营养不良《家庭医学百科-医疗康复篇》
- 营养不良性肝硬化【儿科营养性疾病】
- 蛋白质能量营养不良《默克家庭诊疗手册》
- 甲状旁腺骨营养不良【内分泌代谢甲状旁腺】
- 推拿治疗营养不良症【儿科营养性疾病】
- 婴儿缺舌苔营养不良【儿科营养性疾病】
- 婴幼儿营养不良食疗【儿科营养性疾病】
- 营养不良的身体信号【儿科营养性疾病】
- 蛋白质-能量营养不良《临床营养学》
- 蛋白质－热能营养不良《家庭医学百科-医疗康复篇》
- 蛋白质－热能营养不良《家庭医学百科-医疗康复篇》
- 肌营养不良及相关疾病《默克家庭诊疗手册》
- 肌营养不良及相关疾病《默克家庭诊疗手册》
- 警惕儿童营养不良信号【儿科营养性疾病】
- 浅淡慢性外阴营养不良【儿科营养性疾病】
- 如何防治小儿营养不良【儿科营养性疾病】
- 推拿治疗小儿营养不良【针灸推拿偏方】
- 小儿营养不良中药方剂【消化类偏方】
- 用药不慎小心营养不良【儿科营养性疾病】
- 宝宝头发营养不良会变黄【儿科营养性疾病】
- 宝宝营养不良的特殊信号【儿科营养性疾病】
- 从营养不良到“富贵病”【儿科营养性疾病】
- 儿童营养不良的早期信号【儿科营养性疾病】
- 警惕“新”儿童营养不良【儿科营养性疾病】
- 如何防治营养不良与消瘦【儿科营养性疾病】
- 身体信号能显示营养不良【儿科营养性疾病】
- 肾上腺脑白质营养不良症《基因与疾病》
- 肾上腺脑白质营养不良症《基因与疾病》
- 小儿营养不良 中医巧治【儿科营养性疾病】
- 营养不良也会诱发脂肪肝【儿科营养性疾病】
- 幼儿营养不良表现及膳食【儿科营养性疾病】
- 怎样防治小儿营养不良?【儿科营养性疾病】
- 哪些信号预示宝宝营养不良【儿科营养性疾病】
- 女性假肥大型肌营养不良症【脑外科】
- 如何判断孩子是否营养不良【儿科营养性疾病】
- 什么原因引起小儿营养不良【儿科营养性疾病】
- 胎儿营养不良会影响肝功能【儿科营养性疾病】
- 小儿厌食会引起营养不良症【儿科营养性疾病】
- 学咀嚼不及时孩子营养不良【儿科营养性疾病】
- 营养不良也可导致男性不育【男性饮食】
- 营养不良也可影响男性生育【儿科营养性疾病】
- 营养不良婴幼儿的膳食调整【儿科营养性疾病】
- 早期营养不良危害孩子一生【儿科营养性疾病】
- 蛋白质-能量营养不良与贫血《临床营养学》
- 儿童早期营养不良有哪些表现【儿科营养性疾病】
- 肌营养不良症应该如何预防?【脑外科】
- 假肥大型和贝克型肌营养不良《默克家庭诊疗手册》
- 小儿营养不良应该如何预防?【儿科营养性疾病】
- 营养不良型大疱性表皮松解症【皮肤病鱼鳞病】
- 怎样及时发现孩子营养不良?【儿科营养性疾病】
- 肌营养不良症应该做哪些检查?【脑外科】
- 家长们听令：营养不良这样治！【儿科营养性疾病】
- 什么是小胃综合征伴营养不良?【儿科营养性疾病】
- 外阴白色病损（外阴营养不良）《妇产科学》
- 外阴白色病损（外阴营养不良）《妇产科学》
- 小儿营养不良的家庭推拿按摩法【幼儿期保健】
- 小儿营养不良应该做哪些检查?【儿科营养性疾病】
- 小食谱：鱼片蒸蛋调理营养不良【儿科营养性疾病】
- 婴幼儿营养不良的膳食营养治疗【儿科营养性疾病】
- 营养不良儿童成年后易患高血压【儿科营养性疾病】
- 肌营养不良症可以并发哪些疾病?【脑外科】
- 小儿营养不良可以并发哪些疾病?【儿科营养性疾病】
- 小心孩子“染上”药源性营养不良【儿科营养性疾病】
- 营养不良对代谢和免疫功能的影响《临床营养学》
- 吃蚂蚁防胃病食昆虫还避免营养不良【儿科营养性疾病】
- 肌营养不良症容易与哪些疾病混淆?【脑外科】
- 肌营养不良症是由什么原因引起的?【脑外科】
- 小儿营养不良容易与哪些疾病混淆?【儿科营养性疾病】
- 小儿营养不良是由什么原因引起的?【儿科营养性疾病】
- 肌营养不良症有哪些表现及如何诊断?【脑外科】
- 小儿营养不良有哪些表现及如何诊断?【儿科营养性疾病】
- duchenne型肌营养不良症的治疗【脑外科】
- 营养不良(Malnutrition)《儿科学》
- 营养不良导致西藏地区儿童生长发育迟缓【儿科营养性疾病】
- 瘦子未减胖子激增青少年营养不良正在加重【儿科营养性疾病】
- 婴儿时期营养不良可能导致其自闭心理的产生【儿科营养性疾病】
- 长期应用地夫可特对杜兴氏肌营养不良患者有益【儿科营养性疾病】
- duchenne型肌营养不良症家族遗传学分析【脑外科】
- 不同病因肝硬化患者的营养不良与免疫变化程度不同【儿科营养性疾病】
- 腹膜透析患者慢性炎症状态与营养不良及心血管病的关系【儿科营养性疾病】
- 肌营养不良症（muscular dystrophy）《神经病学》
营养不良 知识
- 小儿营养不良【中医知识】
- 进行性肌营养不良【中医知识】
- 营养不良与不育症【中医知识】
- 营养不良易患传染病【中医知识】
- 男性不育与营养不良【中医知识】
- 营养不良诱发脂肪肝【中医知识】
- 营养不良也患脂肪肝【中医知识】
- 营养不良“写”脸上【中医知识】
- 调理营养不良鱼片蒸蛋【中医知识】
- 小儿营养不良中药方剂【中医知识】
- 营养不良(“疳证”)【中医知识】
- 用药不当可致营养不良【中医知识】
- 别忽视药源性营养不良【中医知识】
- 儿童脱发是因为营养不良【中医知识】
- 警惕你所不知的营养不良【中医知识】
- “啤酒肚”可能是营养不良【中医知识】
- 营养不良也易影响男性生育【中医知识】
- 营养不良可否引起神经衰弱【中医知识】
- 中医----小儿营养不良【中医知识】
- 小儿营养不良中医诊疗技术【医案心得】
- 用药不慎也能引起营养不良？【中医知识】
- 我国居民营养不良的“二元”特征【中医知识】
- 多动爱睡的孩子可能因为营养不良【中医知识】
- 儿童食用过量垃圾零食可致营养不良【中医知识】
- 孩子太瘦或变胖都有可能是营养不良【中医知识】
- 肾上腺脑白质营养不良基因突变被发现【中医知识】
- 加用成年干细胞治疗肌营养不良症取得突破【中医知识】
- 中外专家认为：营养不良可能殃及精神健康【中医知识】
- 美研究表明花生酱混合物可治儿童营养不良【中医知识】
- 你相信吗？肥胖——可能是营养不良引起的【中医知识】
- 重视辅助检查加强产前诊断---北大一院熊晖博士谈肾上腺脑白质营养不良【中医知识】