先天性纯红细胞再生障碍性贫血

别名: 先天性单纯红细胞再生障碍贫血,先天性单纯性红细胞再生障碍性贫血

贫血

再生障碍性贫血

纯红细胞再生障碍

  先天性纯红细胞再生障碍性贫血又称Diamond-Blckfan综合征(Diamond-Blackfan anemia,DBA)是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍,以贫血为主要临床表现,并累及多系统组织为本病主要临床特征。

病因

  (一)发病原因 本病偶见于同胞兄妹中,提示此病为遗传性疾病。仅不足10%患者有家族史,其余多数患者呈散发性。1/3患者为常染色体显性遗传,其余为隐性遗传。通过连……

症状

  贫血为DBA主要临床表现,大约35%患儿出生时即表现有贫血。先天性纯红细胞再生障碍性贫血另一显著临床表现为与Fanconi贫血(FA)近似,有较之更轻的先天性体……

诊断

  应注意与Fanconi贫血,儿童一过性原始红细胞缺乏症(TEC),慢性溶血性贫血并发B19微小病毒感染,Pearson综合征及软骨毛发发育不良综合征相鉴别,其中……

并发症

  1.先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者易并发多种恶性肿瘤 文献报道的先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者480余例,其中12例于确诊后2~43年并发恶性肿瘤,其中急性……

治疗

  (一)治疗 输红细胞和肾上腺皮质激素是有效的治疗方法,可使患儿维持正常生活。但由于病程较长,长期输红细胞可继发血色病,需要特别注意。肾上腺皮质激素类药物主要的合……

预防

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