小儿先天性红细胞生成异常性贫血

病因

　　（一）发病原因　1.分型 根据形态学和血清学特征，将CDA分为以下3种类型： Ⅰ型：巨红细胞伴骨髓巨幼样改变和核间染色质桥。Ⅱ型：正红细胞或巨红细胞伴骨髓双核红……

症状

　　发病年龄和贫血轻重差别极大，常在10岁以后才得到确诊。起病缓慢，多因贫血而就诊，并间断地出现黄疸和尿色的改变，肝、脾肿大，可见胆管梗阻现象。病程久的可继发含铁血……

诊断

　　诊断　根据临床表现和实验室检查确诊。CDA的诊断主要依据以下几点：良性、正色素性、难治性单纯贫血伴持续或间断性黄疸；网织红细胞不高；骨髓红系明显增生，且有典型的……

并发症

　　约半数红细胞脆性增高，间断地出现黄疸，肝、脾肿大，可见胆管梗阻现象，可并发胆结石、肝硬化；病程久的可继发含铁血黄素沉着症和血色病；可并发内分泌功能紊乱，如性腺发……

治疗

　　西医治疗　多数病人不依赖输血也可维持健康水平。重症病人则需反复输血，或做脾切除以减少输血次数，但需注意切脾后发生严重感染。合并胆结石的需做胆囊切除。禁忌服用铁剂……

预防

　　病因尚不清楚，应重视遗传病的预防工作。……

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疾病部位

• 全身

疾病科室

• 输血科
• 小儿科

疾病症状

• 红细胞畸形
• 红细胞体积增大
• 急性贫血
• 红细胞畸形
• 红细胞体积增大
• 急性贫血
• 贫血
• 脾肿大
• 肝肿大
• 糖尿
• 黄疸
• 嗜红细胞综合征

疾病检查

• 十二烷基硫酸钠Hb测定法
• 红细胞膜磷脂
• 氰化高铁Hb测定法
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• 血常规
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• 骨髓有核细胞计数
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贫血

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